Le malattie
ipofisarie
 Ipofisi |
Tumori
ipofisari |
| Ormoni
ipofisari |
Prolattinoma |
| Insufficienza
ipofisaria |
Acromegalia |
| Diabete
insipido |
Sindrome
di Cushing |
L'ipofisi é una ghiandola endocrina delle dimensioni di un pisello situata alla base del cranio proprio dietro il naso. La sua funzione è fondamentale dal momento che i suoi ormoni controllano l'attività di altre ghiandole endocrine quali la tiroide, il surrene, l'ovaio ed il testicolo. A sua volta l'ipofisi è sotto il diretto controllo dell'ipotalamo, una parte specializzata del cervello. Gli ormoni prodotti dall'ipofisi sono numerosi e vengono comunemente definiti con delle sigle:
ACTH (corticotropina): stimola le ghiandole surrenali (situate appena sopra i reni) a produrre cortisolo, un ormone essenziale per la vita ed in particolare nelle condizioni di stress.
GH (ormone della crescita): nei bambini é essenziale per una normale crescita e nella vita adulta può stimolare differenti funzioni dell'organismo.
FSH ed LH (gonadotropine): controllano la vita riproduttiva e la fertilità. Nella donna stimolano le ovaie regolando il ciclo mestruale e l'ovulazione, nell'uomo stimolano il testicolo a produrre il testosterone ed il liquido seminale.
PRL (prolattina): stimola la produzione di latte delle mammelle. Questo ormone viene prodotto in grande quantità nella donna durante la gravidanza e l'allattamento.
TSH (tireotropina): stimola la ghiandola tiroide (situata a livello del collo) a produrre tiroxina. La tiroide controlla molte funzioni dell'organismo compresa la frequenza cardiaca ed il metabolismo.
AVP o ADH (vasopressina o adiuretina): è prodotto dalla parte posteriore dell'ipofisi. Questo ormone possiede numerose funzioni e la sua mancanza determina il diabete insipido.
IPOPITUITARISMO
O INSUFFICIENZA IPOFISARIA 
Quando l'ipofisi non produce o produce in quantità insufficienti uno o più ormoni si parla di ipopituitarismo (parziale o totale). Questa condizione é ben curata con la diretta assunzione degli ormoni prodotti dalle ghiandole controllate dall'ipofisi. L'ipopituitarismo è spesso causato da un tumore benigno dell'ipofisi stessa o dall'ipotalamo, una parte del cervello. Questi tumori, come abbiamo già visto, comprimono l'ipofisi sana e ne compromettono il funzionamento. Altre volte lïpopituitarismo può essere la conseguenza della terapia chirurgica e/o radiante impiegata nella cura dei tumori stessi. Meno frequentemente, vi possono essere infezioni (meningiti), traumi cerebrali, o malattie ancora più rare quali la sarcoidosi e l'emocromatosi e altre ancora.
Carenza di ACTH. Si caratterizza per una scarsa produzione di cortisolo da parte dei surreni, astenia importante ed affaticabilità, calo della pressione arteriosa, a volte nausea e diarrea. La malattia è ben curata dall'assunzione di farmaci a base di cortisone (idrocortisone, cortisone acetato ecc.).
Carenza di GH (Nanismo ipofisario). Nei bambini, la carenza di GH determina un insufficiente sviluppo staturale e quindi nanismo. I bambini affetti sono più piccoli dei loro coetanei, appaiono più giovani anche se sono ben proporzionati. Circa un terzo di loro è anche in sovrappeso dal momento che il GH regola l'accumulo di grasso sottocute. Negli adulti, la carenza di GH determina una perdita di energia fisica ed una riduzione della forza muscolare, osteoporosi e spesso è presente depressione. Il quadro clinico negli adulti è tuttavia meno chiaro. La terapia sostitutiva consiste nella somministrazione di GH sintetico sottocute, quotidianamente.
Carenza di TSH. La mancanza di questo fondamentale ormone causa una riduzione della funzionalità tiroidea (ipotiroidismo). Il quadro clinico è dominato dall'astenia e da un rallentamento globale dell'attività fisica e psichica. ll battito cardiaco rallenta, la cute diventa più secca e si tende a guadagnare peso. L'assunzione orale e giornaliera di compresse di tiroxina normalizza completamente il quadro clinico.
Carenza di gonaditropine. Nella donna generalmente si ha irregolarità nelle mestruazioni fino alla completa mancanza di cicli mestruali: nell'uomo impotenza, calo della funzione e del desiderio sessuale. In entrambi i casi si ha infertilità. La terapia sostitutiva prevede l'impiego di estroprogestinici nella donna (pillole e cerotti) e nell'uomo di testosterone. In casi particolari é possibile utilizzare direttamente gonadotropine sintetiche.
Carenza di vasopressina. La mancanza di questo ormone é causa di diabete insipido centrale, malattia caratterizzata dalla incapacità a concentrare le urine ed a trattenere i liquidi nel nostro corpo. In questa condizione, quindi, vi sarà una grande quantità di urina giornaliera prodotta e di acqua bevuta anche durante la notte (8-10 litri). Il diabete insipido centrale può essere causato da traumi cerebrali, tumori o da infiammazioni dell'ipofisi, in particolare della parte posteriore di questa ghiandola dove, appunto, viene secreta la vasopressina. A volte, il fenomeno può essere transitorio come dopo un trauma o dopo un intervento chirurgico all'ipofisi. ll compenso clinico ottenuto con la terapia sostitutiva é assoluto. Attualmente viene impiegata una molecola simile alla vasopressina, la desmopressina (DDAVP). Questo farmaco é attualmente disponibile in spray nasale, in rinile ed, in caso di necessità, in fiale. Tra poco tempo sarà disponibile in compresse. Il diabete insipido centrale non va confuso con il diabete insipido renale dove la vasopressina viene prodotta normalmente ma il rene è incapace di rispondere adeguatamente e con il diabete mellito dove il metabolismo degli zuccheri é alterato.
Resistenza alla vasopressina. È un difetto che colpisce soprattutto i maschi. L'alterazione consiste in un insufficiente riassorbimento di acqua a livello del tubulo prossimale, che in questi pazienti risulta più corto rispetto ai soggetti normali (ricordiamo che nelle 24 ore vengono filtrati dai glomeruli circa 8-10 litri di urina primitiva e che la maggior parte di questa viene riassorbita a livello del tubulo prossimale). Si comprende facilmente come un difetto di riassorbimento a questo livello provochi una diuresi molto abbondante. Le urine sono molto diluite. La terapia consiste in una adeguata reintegrazione dell'acqua perduta con le urine (questo è estremamente importante soprattutto nei bambini molto piccoli, per evitare delle pericolose disidratazioni). In alcuni casi, paradossalmente, risultano utili i diuretici in quanto, attraverso un'azione complessa, favorirebbero una riduzione dell'acqua libera.
Si tratta di tumori generalmente benigni, di frequente riscontro clinico, che spesso, pur essendo presenti da anni, possono essere asintomatici. A volte i tumori ipofisari producono una quantità eccessiva di ormoni, determinando così un quadro clinico caratteristico; altre volte questi tumori non producono ormoni e vengono detti "non-funzionanti". In entrambi i casi, il tumore ipofisario può causare sintomi dovuti alla compressione di organi e tessuti vicini; può così esserci cefalea e/o disturbi visivi (riduzione del campo visivo e visione doppia). La stessa ipofisi può soffrire per tale ragione e produrre una quantità di ormoni inferiore a quella necessaria, condizione questa definita come ipopituitarismo.
Tumori secernenti PRL. Si caratterizzano per un aumento della prolattina nel sangue (iperprolattinemia) ed un successivo disturbo della secrezione di ormoni sessuali. Bisogna tuttavia ricordare che l'iperprolattinemia può essere causata da situazioni cliniche differenti e soprattutto dall'assunzione di farmaci, in particolare antidepressivi. Quando presente, il tumore (prolattinoma) più spesso è di piccole dimensioni (microprolattinoma) ma altre volte può essere piuttosto grande (macroprolattinoma). Le donne generalmente hanno microprolattinomi e lamentano alterazioni del ciclo mestruale fino alla scomparsa delle mestruazioni, secrezione di latte dai capezzoli ed infertilità. Gli uomini generalmente hanno macroprolattinomi e lamentano impotenza e calo della funzione sessuale. In entrambi i sessi comunque la terapia medica (bromocriptina, cabergolina) è molto efficace nel ridurre i livelli di prolattina e nel ripristino della fertilità e della normale attività sessuale e, in molti casi nella riduzione delle dimensioni del tumore.
Tumori secernenti GH. Nel bambino l'eccessiva produzione dell'ormone della crescita determina una crescita più veloce del normale. Il quadro clinico, se non si cura, è quello del gigantismo. Nell'adulto invece, si determina l'acromegalia. Questa condizione, quando conclamata, è facilmente riconoscibile dal momento che i pazienti lamentano un aumento delle dimensioni delle mani, dei piedi e presentano un volto caratteristico, ingrandito e con i tratti molto marcati. Questi cambiamenti sono molto graduali e spesso i primi segni della malattia sono rappresentati dalla necessità di allargare un anello o di aumentare la taglia di scarpe, di guanti o del cappello. A volte questi tumori sono di grandi dimensioni e possono determinare disturbi compressivi quali cefalea e disturbi visivi. Spesso si associa diabete mellito ed ipertensione. Il trattamento è di tipo chirurgico e se necessario radiante. Anche la terapia medica (bromocriptina, octreotide, lanreotide) ha dato, tuttavia, buoni risultati.
Tumori secernenti ACTH. L'eccessiva produzione di ACTH stimola i surreni a produrre cortisolo determinando la malattia di Cushing dal nome del neurochirurgo americano che per la prima volta la descrisse nel 1932. Questa malattia è caratterizzata da un aumento di peso: l'obesità é prevalentemente localizzata al tronco (vita e fianchi) e non agli arti che possono sembrare magri. ll volto si arrotonda (come una luna piena), appare rossastro con acne e peluria. C'è ipertensione, diabete, osteoporosi e, nelle donne, alterazione del ciclo mestruale. ll paziente si sente stanco, depresso, con rapidi cambiamenti d'umore. La terapia è di tipo chirurgico con una tecnica particolare che permette di giungere al tumore attraverso il naso [transnasosfenoidale). A volte, la rimozione chirurgica è incompleta ed in tal caso è necessario un trattamento radioterapico. La sindrome di Cushing può talvolta esser dovuta ad altri tumori non ipofisari secernenti ACTH, o a tumori del surrene producenti cortisolo.
